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Defectos del nacimiento, malformaciones congé­nitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se pre­sentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabóli­cos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en Estados Uni­dos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anoma­lías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías congénitas durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.

Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patogénesis de anomalías o defectos con­génitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej., fár­macos y virus) que otras.

Es usual dividir las causas de anomalías congé­nitas en: a) factores genéticos (p. ej., anormalida­des cromosómicas) y b) factores ambientales, como fármacos. Sin embargo, muchas anomalías comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial (véase más adelante) y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de las anomalías congénitas se descono­cen las causas de los defectos del nacimiento.

Las anomalías (anormalidades estructurales de cualquier tipo) pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor. Las anomalías menores únicas se encuentran en alre­dedor de 14% de los recién nacidos. Estas anoma­lías (p. Ej., del oído externo o pliegue de simio en la mano) no tienen impor­tancia médica o cosmética, pero deben poner en alerta al clínico sobre la posible presencia de anomalías mayores concomitantes; por ejemplo, una arteria umbilical única indicará al médico la posible presencia de anomalías cardio­vasculares y renales.
 
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